Paramiloidose: maior sobrevida dos doentes leva a nova descoberta

Investigadores do Centro Hospitalar Universitário do Porto descobriram, num estudo realizado com cérebros doados ao Banco Português de Cérebros, que a patologia que afeta os doentes com paramiloidose, designada "doença dos pezinhos", se estende de forma precoce ao cérebro.

O médico neurologista do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP) e um dos responsáveis pelo Banco Português de Cérebros, Ricardo Taipa, salientou que, com o aumento de sobrevida dos doentes com Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), também designada paramiloidose, começaram a surgir sintomas que até então "passavam despercebidos".

Em causa estão "sintomas do cérebro", como hemorragias cerebrais, sintomas neurológicos focais transitórios [crises transitórias do cérebro] e até disfunções cognitivas com perda de algumas faculdades, que se "começam a tornar evidentes" face à sobrevida dos doentes.

O estudo, publicado na revista internacional Acta Neuropatológica, permitiu descobrir que a acumulação da proteína mutada sob a forma de amiloide no cérebro acontece nas primeiras fases no início dos sintomas e tem uma progressão típica no cérebro ao longo da evolução da própria doença.

Novo desafio: "desenhar novas formas de atuar" antes do início dos sintomas

As conclusões do estudo vão permitir "interpretar melhor os marcadores 'in vivo'", tais como as ressonâncias que permitem detetar a amiloide no cérebro usadas, por exemplo, para a doença de Alzheimer.

À Lusa, Ricardo Taipa salientou, no entanto, que para tratar esta complicação vai ser provavelmente necessário "desenhar novas formas de atuar" antes de os doentes terem os sintomas.

A paramiloidose é uma doença rara, de origem genética e progressiva, caracterizada pela produção de fibras de amiloide pelo fígado, que vão sendo depositadas nos tecidos e nos nervos, destruindo-os lentamente.

O que é a paramiloidose ou “doença dos pezinhos”?

Perda de sensibilidade à temperatura, formigueiros, picadas e dormências, dor intensa nos pés e parte inferior das pernas, fraqueza e atrofia muscular, conjugada com emagrecimento muito rápido, tonturas, desmaios e diarreias frequentes são alguns dos sintomas.

A doença manifesta-se ao atingir o sistema nervoso periférico com sintomas sensório-motores, levando, normalmente, à morte num período de 10 anos após o início dos sintomas se nenhuma intervenção terapêutica for efetuada.

Em termos de investigação, os próximos objetivos passam por tentar compreender "porque é que a amiloide se deposita naquele sitio em particular

do cérebro e o que a faz progredir no cérebro", acrescentou o neurologista.

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